Дистанційне навчання з біології. Група 18 Т₂

підручник

17.09.2021

Урок 4-5

Тема: Закономірності розподілу алелів у популяціях. Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини.

Завдання :

1. Опрацювати теоретичний матеріал: § 50, 51, 52
2. Виконати тестові завдання

Закономірності розподілу алелів у популяціях.

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЙ — наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, що в них відбуваються. Основною метою досліджень: пізнання законів, що пояснюють залежності між генотипами та фенотипами особин на популяційно-видовому рівні популяцій.

Завдяки досягненням генетики популяцій встановлено, що елементарною одиницею еволюції є популяція, а не окрема особина, що природні популяції насичені різноманітними рецесивними мутаціями, які є «резервом спадкової мінливості».

Математичну залежність між частотами алелів і генотипів в ідеальній популяції встановили одночасно у 1908 р. і незалежно один від одного видатний англійський математик Дж. Харді (1877—1947) і німецький лікар В. Вайнберг (1862—1937). Ця закономірність відома як закон Харді — Вайнберга (закон генетичної рівноваги), який є основним законом генетики популяцій. (§50, ст.207)

Рівняння Харді — Вайнберга:

p (А) + q (а) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою алелей);

р² (АА) + 2pq (Аа) + q² (аа) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою генотипів).

У популяційній генетиці частоту домінантного алеля А позначають через р, частоту рецесивного алеля а — через q. За умови, що А i a — єдині алелі гена, р + q = 1 (або 100%). Формула (р + q)²= р² + 2рq + q² = 1 (або 100 %) є алгебраїчним виразом закону Харді — Вайнберга для двох алелів, де р — частота домінантного алеля А; q — частота рецесивного алеля а; р² — частота домінантних гомозигот АА; 2pq — частота гетерозигот Аа; q² — частота рецесивних гомозигот аа

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань.

Основними сучасними завданнями медичної генетики є:

• виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується. На сьогодні вже описано 2 200 аутосомно-домінантних, 1 420 аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі статтю генних та близько 800 хромосомних захворювань;
• визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань, якими є ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо;
• розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовині розроблення ефективних методів профілактики й лікування (наприклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія);
• пізнання складної природи схильності до онкологічних захворюваньта механізмів її реалізації;
• розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування;
• профілактика та виліковування спадкових хворобза допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії.

Предметом медичної генетики є спадкові генні й хромосомні хвороби, вади розвитку та хвороби зі спадковою схильністю в людини.

СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ — спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Суто спадковими хворобами є захворювання, причинами яких є зміни спадкового апарату — генні, хромосомні та геномні мутації. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток спадкових захворювань, їх поділяють на ядерні та мітохондріальні. За участю генів у розвитку спадкових захворювань серед них виокремлюють моногенні та полігенні хвороби. Моногенні зумовлені дією одного гена, що зазнав мутації, а полігенні (мультифакторіальні) — визначаються дією множинних генів у комплексі із багатьма чинниками середовища.

Хвороби із спадковою схильністю — це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища. До цієї групи хвороб належать: подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.

Вроджені вади розвитку — стійкі структурні чи метоболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції.

Найбільш важкими є вади розвитку ЦНС, серця, травної системи, нирок, а найпоширенішими — розщеплення верхньої губи та піднебіння, вивих стегна, клишоногість. Спадковими вадами метаболізму є хвороби, пов’язані з порушенням обміну амінокислот (фенілкетонурія), вуглеводів (галактоземія), ліпідів (хвороба Тея — Сакса), неорганічних йонів (муковісцидоз). Прикладом уроджених неспадкових вад є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші синдроми.